| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43610326del | CA273644 | STRC | c.3484del (p.Trp1162GlyfsTer?) c.*516del (n.*516del) c.*1276del (n.*1276del) n.1355del c.530-992del n.1267del n.1498del c.1165del (p.Trp389GlyfsTer?) c.3973del (p.Trp1325GlyfsTer?) c.3589del (p.Trp1197GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43610326A= | CA2173254579 | STRC | c.3484T= (p.Trp1162=) c.*516T= (n.*516T=) c.*1276T= (n.*1276T=) n.1355T= c.530-992T= n.1267T= n.1498T= c.1165T= (p.Trp389=) c.3973T= (p.Trp1325=) c.3589T= (p.Trp1197=) | dbSNP dbSNP |