| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71317680C>A | CA4779766 | EYA1 | c.428G>T (p.Trp143Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.419-6G>T (n.419-6G>T) c.352-6G>T (n.352-6G>T) n.891G>T c.*201-6G>T (n.*201-6G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.506-6G>T (n.506-6G>T) c.503-6G>T (n.503-6G>T) c.416-6G>T (n.416-6G>T) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.419G>T n.923G>T c.68-6G>T (n.68-6G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.77G>T (p.Trp26Leu) c.512G>T (p.Trp171Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71317680C>T | CA273557 | EYA1 | c.428G>A (p.Trp143Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.419-6G>A (n.419-6G>A) c.352-6G>A (n.352-6G>A) n.891G>A c.*201-6G>A (n.*201-6G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.506-6G>A (n.506-6G>A) c.503-6G>A (n.503-6G>A) c.416-6G>A (n.416-6G>A) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.419G>A n.923G>A c.68-6G>A (n.68-6G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.77G>A (p.Trp26Ter) c.512G>A (p.Trp171Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71317680C= | CA1792736169 | EYA1 | c.428G= (p.Trp143=) c.326G= (p.Trp109=) c.419-6G= (n.419-6G=) c.352-6G= (n.352-6G=) n.891G= c.*201-6G= (n.*201-6G=) c.515G= (p.Trp172=) c.506-6G= (n.506-6G=) c.503-6G= (n.503-6G=) c.416-6G= (n.416-6G=) c.329G= (p.Trp110=) c.425G= (p.Trp142=) n.419G= n.923G= c.68-6G= (n.68-6G=) c.500G= (p.Trp167=) c.365G= (p.Trp122=) c.77G= (p.Trp26=) c.512G= (p.Trp171=) | dbSNP |