| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420212G>T | CA273540 | TAFAZZIN | n.1457G>T n.2073G>T n.1856G>T n.1219G>T n.1107G>T n.1120G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.529G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.1994G>T n.1236G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1313G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1000G>T c.644G>T n.1336G>T n.105G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.*375G>T (n.*375G>T) n.989G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.995G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.968G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420212G>A | CA415185059 | TAFAZZIN | n.1457G>A n.2073G>A n.1856G>A n.1219G>A n.1107G>A n.1120G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) n.529G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.1994G>A n.1236G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.1313G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1000G>A c.644G>A n.1336G>A n.105G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) n.989G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.995G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.968G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420212G= | CA2466677620 | TAFAZZIN | n.1457G= n.2073G= n.1856G= n.1219G= n.1107G= n.1120G= c.611G= (p.Gly204=) n.529G= c.647G= (p.Gly216=) c.605G= (p.Gly202=) c.557G= (p.Gly186=) n.1994G= n.1236G= c.659G= (p.Gly220=) c.*660G= (n.*660G=) c.329G= (p.Gly110=) c.440G= (p.Gly147=) c.566G= (p.Gly189=) n.1313G= c.260G= (p.Gly87=) c.704G= (p.Gly235=) n.1000G= c.644G= n.1336G= n.105G= c.515G= (p.Gly172=) c.*375G= (n.*375G=) n.989G= c.701G= (p.Gly234=) c.686G= (p.Gly229=) c.569G= (p.Gly190=) c.350G= (p.Gly117=) c.488G= (p.Gly163=) c.371G= (p.Gly124=) c.368G= (p.Gly123=) n.995G= c.632G= (p.Gly211=) c.434G= (p.Gly145=) c.308G= (p.Gly103=) n.968G= | dbSNP |