| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154420212G>A | CA415185059 | TAFAZZIN | n.1457G>A n.2073G>A n.1856G>A n.1219G>A n.1107G>A n.1120G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) n.529G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.1994G>A n.1236G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.1313G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1000G>A c.644G>A n.1336G>A n.105G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) n.989G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.995G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.968G>A | ClinVar dbSNP |