| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791238A>G | CA019967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.960T>C n.946T>C n.556T>C n.299+13807A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791238A= | CA2169205628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T= c.866T= (p.Ile289=) n.960T= n.946T= n.556T= n.299+13807A= | dbSNP |