| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365242A>G | CA422532511 | TNNT2 | c.345T>C (p.Phe115=) c.330T>C (p.Phe110=) c.327T>C (p.Phe109=) c.360T>C (p.Phe120=) c.312T>C (p.Phe104=) n.824T>C c.162+2536T>C (n.162+2536T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.291+368T>C (n.291+368T>C) c.336T>C (p.Phe112=) c.315T>C (p.Phe105=) c.153T>C (p.Phe51=) n.586T>C n.1569T>C n.199T>C n.256T>C c.357T>C (p.Phe119=) | dbSNP |
| 1 | g.201365242A>C | CA004389 | TNNT2 | c.345T>G (p.Phe115Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.824T>G c.162+2536T>G (n.162+2536T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.291+368T>G (n.291+368T>G) c.336T>G (p.Phe112Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) n.586T>G n.1569T>G n.199T>G n.256T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365242A= | CA1148224919 | TNNT2 | c.345T= (p.Phe115=) c.330T= (p.Phe110=) c.327T= (p.Phe109=) c.360T= (p.Phe120=) c.312T= (p.Phe104=) n.824T= c.162+2536T= (n.162+2536T=) c.*260T= (n.*260T=) c.291+368T= (n.291+368T=) c.336T= (p.Phe112=) c.315T= (p.Phe105=) c.153T= (p.Phe51=) n.586T= n.1569T= n.199T= n.256T= c.357T= (p.Phe119=) | dbSNP |