| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413544G>A | CA273476 | TAFAZZIN | n.881G>A n.421G>A n.1407G>A n.1280G>A n.625G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) n.1533G>A n.238G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.1784G>A n.660G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.629G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.737G>A n.505G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) c.263G>A n.16G>A n.260G>A n.454G>A n.376G>A n.56G>A n.121G>A n.667G>A n.760G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.861G>A n.779G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.704G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413544G= | CA2466675362 | TAFAZZIN | n.881G= n.421G= n.1407G= n.1280G= n.625G= c.401G= (p.Gly134=) n.1533G= n.238G= c.347G= (p.Gly116=) n.1784G= n.660G= c.*165G= (n.*165G=) n.629G= c.71G= (p.Gly24=) c.140G= (p.Gly47=) c.266G= (p.Gly89=) n.737G= n.505G= c.272G= (p.Gly91=) c.263G= n.16G= n.260G= n.454G= n.376G= n.56G= n.121G= n.667G= n.760G= c.*177G= (n.*177G=) c.*146G= (n.*146G=) n.861G= n.779G= c.68G= (p.Gly23=) n.704G= n.758G= | dbSNP |