| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792105G>C | CA019918 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.887C>G n.873C>G n.483C>G n.292C>G n.299+14674G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792105G>A | CA391629717 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.887C>T n.873C>T n.483C>T n.292C>T n.299+14674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792105G= | CA2169207495 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C= c.793C= (p.Gln265=) n.887C= n.873C= n.483C= n.292C= n.299+14674G= | dbSNP |