| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023106C>T | CA273441 | SOS1 | n.1202G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1543G>A n.1329G>A c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) n.166G>A c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39023106C= | CA1246140094 | SOS1 | n.1202G= c.89G= (p.Cys30=) n.1543G= n.1329G= c.1211G= (p.Cys404=) c.1322G= (p.Cys441=) n.166G= c.1415G= (p.Cys472=) c.1301G= (p.Cys434=) c.1298G= (p.Cys433=) c.1151G= (p.Cys384=) c.257G= (p.Cys86=) | dbSNP |