| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365261G>A | CA004337 | TNNT2 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.805C>T c.162+2517C>T (n.162+2517C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.291+349C>T (n.291+349C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.567C>T n.1550C>T n.180C>T n.237C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365261G>T | CA344206434 | TNNT2 | c.326C>A (p.Ala109Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.805C>A c.162+2517C>A (n.162+2517C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.291+349C>A (n.291+349C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) n.567C>A n.1550C>A n.180C>A n.237C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) | ClinVar dbSNP |