| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365627C>T | CA004202 | TNNT2 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.741G>A c.162+2151G>A (n.162+2151G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) n.503G>A n.1486G>A n.116G>A n.173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365627C= | CA1148224929 | TNNT2 | c.262G= (p.Glu88=) c.247G= (p.Glu83=) c.244G= (p.Glu82=) c.277G= (p.Glu93=) c.229G= (p.Glu77=) n.741G= c.162+2151G= (n.162+2151G=) c.*177G= (n.*177G=) c.274G= (p.Glu92=) c.253G= (p.Glu85=) c.232G= (p.Glu78=) c.70G= (p.Glu24=) n.503G= n.1486G= n.116G= n.173G= | dbSNP |