| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146524G>A | CA351753679 | VHL | c.*28G>A (n.*28G>A) c.600-3263G>A (n.600-3263G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.341-3263G>A (n.341-3263G>A) n.487G>A c.*18-3263G>A (n.*18-3263G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.10146524G>T | CA020294 | VHL | c.*28G>T (n.*28G>T) c.600-3263G>T (n.600-3263G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.341-3263G>T (n.341-3263G>T) n.487G>T c.*18-3263G>T (n.*18-3263G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |