| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127672117G>T | CA234988 | STXBP1 | c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.*671+1G>T (n.*671+1G>T) c.*1893+1G>T (n.*1893+1G>T) c.971+1G>T n.865+1G>T c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672117G>C | CA206776 | STXBP1 | c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.*671+1G>C (n.*671+1G>C) c.*1893+1G>C (n.*1893+1G>C) c.971+1G>C n.865+1G>C c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672117G>A | CA374936018 | STXBP1 | c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.*671+1G>A (n.*671+1G>A) c.*1893+1G>A (n.*1893+1G>A) c.971+1G>A n.865+1G>A c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) | ClinVar dbSNP |