| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391540T>C | CA273374 | SMPD1 | c.475T>C (p.Cys159Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.-95-250T>C (n.-95-250T>C) c.438+37T>C (n.438+37T>C) n.375-466T>C n.773T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.660T>C n.623+37T>C n.600T>C n.563+37T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391540T= | CA1950146181 | SMPD1 | c.475T= (p.Cys159=) c.472T= (p.Cys158=) c.-95-250T= (n.-95-250T=) c.438+37T= (n.438+37T=) n.375-466T= n.773T= c.-487T= (n.-487T=) n.660T= n.623+37T= n.600T= n.563+37T= | dbSNP |