Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166052847C>T | CA916082237 | SCN1A | c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.*484+5G>A (n.*484+5G>A) n.946+5G>A c.694+192G>A (n.694+192G>A) c.*248+5G>A (n.*248+5G>A) n.3167+5G>A n.878+5G>A c.-1732+5G>A (n.-1732+5G>A) n.1099+5G>A n.1080+5G>A n.1085+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166052847C>G | CA234876 | SCN1A | c.694+5G>C (n.694+5G>C) c.*484+5G>C (n.*484+5G>C) n.946+5G>C c.694+192G>C (n.694+192G>C) c.*248+5G>C (n.*248+5G>C) n.3167+5G>C n.878+5G>C c.-1732+5G>C (n.-1732+5G>C) n.1099+5G>C n.1080+5G>C n.1085+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166052847C= | CA1304864133 | SCN1A | c.694+5G= (n.694+5G=) c.*484+5G= (n.*484+5G=) n.946+5G= c.694+192G= (n.694+192G=) c.*248+5G= (n.*248+5G=) n.3167+5G= n.878+5G= c.-1732+5G= (n.-1732+5G=) n.1099+5G= n.1080+5G= n.1085+5G= | dbSNP |