Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.664945G>T | CA355919830 | PDE6B | c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) c.35+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) c.1398+1G>T (n.1398+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664945G>A | CA273358 | PDE6B | c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) c.35+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |