| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1003434del | CA234129 | IDUA | c.1614del (p.His539ThrfsTer21) n.1670del c.1218del (p.His407ThrfsTer21) n.6del n.1721del n.1702del c.1680del (p.His561ThrfsTer21) c.1473del (p.His492ThrfsTer21) c.1407del (p.His470ThrfsTer21) c.1326del (p.His443ThrfsTer21) n.1870del c.654del (p.His219ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003434G= | CA3111744011 | IDUA | c.1614G= (p.Val538=) n.1670G= c.1218G= (p.Val406=) n.6G= n.1721G= n.1702G= c.1680G= (p.Val560=) c.1473G= (p.Val491=) c.1407G= (p.Val469=) c.1326G= (p.Val442=) n.1870G= c.654G= (p.Val218=) | dbSNP dbSNP |