| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987814dup | CA355945969 | IDUA,SLC26A1 | c.164dup (p.Leu56AlafsTer7) c.*1024dup (n.*1024dup) c.576+3319dup (n.576+3319dup) c.158+572dup (n.158+572dup) c.162dup n.173dup n.177+572dup n.199+572dup n.252dup n.233dup c.-1303dup (n.-1303dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987814del | CA234127 | IDUA,SLC26A1 | c.164del (p.Pro55ArgfsTer?) c.*1024del (n.*1024del) c.576+3319del (n.576+3319del) c.158+572del (n.158+572del) c.162del n.173del n.177+572del n.199+572del n.252del n.233del c.-1303del (n.-1303del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |