| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101400712A>G | CA021809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.512T>C n.1528T>C n.990T>C c.547+920T>C (n.547+920T>C) c.638T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) c.636T>C (n.636T>C) n.680T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.300+5255A>G (n.300+5255A>G) c.177+8890A>G (n.177+8890A>G) n.142T>C n.477+920T>C n.638T>C c.408+5255A>G (n.408+5255A>G) c.285+8890A>G (n.285+8890A>G) n.621T>C n.642T>C n.615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400712A= | CA2448298835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*39T= (n.*39T=) c.668T= (p.Ile223=) c.593T= (p.Ile198=) n.512T= n.1528T= n.990T= c.547+920T= (n.547+920T=) c.638T= c.716T= (p.Ile239=) c.636T= (n.636T=) n.680T= c.557T= (p.Ile186=) c.300+5255A= (n.300+5255A=) c.177+8890A= (n.177+8890A=) n.142T= n.477+920T= n.638T= c.408+5255A= (n.408+5255A=) c.285+8890A= (n.285+8890A=) n.621T= n.642T= n.615T= | dbSNP |