| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101398856C>G | CA413924412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.730G>C (p.Asp244His) n.649G>C n.1665G>C n.1127G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.775G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.830G>C (n.830G>C) n.817G>C n.3384G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.300+3399C>G (n.300+3399C>G) c.177+7034C>G (n.177+7034C>G) n.279G>C n.568G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.408+3399C>G (n.408+3399C>G) c.285+7034C>G (n.285+7034C>G) n.815G>C n.836G>C n.809G>C | ClinVar dbSNP |