| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882638C>T | CA10588397 | GABRA1 | c.640C>T (p.Arg214Cys) n.2241C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.444C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.404C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882638C>A | CA203588 | GABRA1 | c.640C>A (p.Arg214Ser) n.2241C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.444C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.404C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |