| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504083A>T | CA233988 | FH | n.1570T>A c.1096T>A (n.1096T>A) n.1144T>A c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.2282T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.839T>A (p.Leu280Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504083A= | CA1148225108 | FH | n.1570T= c.1096T= (n.1096T=) n.1144T= c.1067T= (p.Leu356=) n.2282T= c.*463T= (n.*463T=) c.839T= (p.Leu280=) | dbSNP |
| 1 | g.241504083A>G | CA345438072 | FH | n.1570T>C c.1096T>C (n.1096T>C) n.1144T>C c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.2282T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.839T>C (p.Leu280Ser) | ClinVar dbSNP |