| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502525G>T | CA295616 | FH | n.1657C>A c.1183C>A (n.1183C>A) n.2702C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.2369C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502525G= | CA1148225106 | FH | n.1657C= c.1183C= (n.1183C=) n.2702C= c.1154C= (p.Ala385=) n.2369C= c.*550C= (n.*550C=) c.926C= (p.Ala309=) | dbSNP |
| 1 | g.241502525G>A | CA345437496 | FH | n.1657C>T c.1183C>T (n.1183C>T) n.2702C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) n.2369C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) | dbSNP gnomAD v4 |