| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102920365C>T | CA233801 | COL11A1 | c.3709-1G>A (n.3709-1G>A) c.3592-1G>A (n.3592-1G>A) c.3745-1G>A (n.3745-1G>A) c.3361-1G>A (n.3361-1G>A) c.3043-1G>A c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.1297-1G>A (n.1297-1G>A) n.4043-1G>A c.3862-1G>A (n.3862-1G>A) c.3856-1G>A (n.3856-1G>A) c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) n.4069-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102920365C= | CA1148224428 | COL11A1 | c.3709-1G= (n.3709-1G=) c.3592-1G= (n.3592-1G=) c.3745-1G= (n.3745-1G=) c.3361-1G= (n.3361-1G=) c.3043-1G= c.1942-1G= (n.1942-1G=) c.1297-1G= (n.1297-1G=) n.4043-1G= c.3862-1G= (n.3862-1G=) c.3856-1G= (n.3856-1G=) c.2260-1G= (n.2260-1G=) n.4069-1G= | dbSNP |