| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32697947G>A | CA273321 | DMD | c.514C>T (p.Arg172Ter) n.1068C>T n.1090C>T c.883C>T (p.Arg295Ter) c.831+1165C>T (n.831+1165C>T) c.859C>T (p.Arg287Ter) c.871C>T (p.Arg291Ter) c.93+322192C>T (n.93+322192C>T) c.247-124101C>T (n.247-124101C>T) n.86+118521C>T n.335+322192C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32697947G= | CA2422932287 | DMD | c.514C= (p.Arg172=) n.1068C= n.1090C= c.883C= (p.Arg295=) c.831+1165C= (n.831+1165C=) c.859C= (p.Arg287=) c.871C= (p.Arg291=) c.93+322192C= (n.93+322192C=) c.247-124101C= (n.247-124101C=) n.86+118521C= n.335+322192C= | dbSNP |