| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108141701G>T | CA233439 | ACAT1 | c.826+1G>T (n.826+1G>T) n.921+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) c.511+1G>T (n.511+1G>T) n.914+1G>T c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) n.321+1G>T n.287+1G>T c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) n.866+1G>T n.859+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141701G= | CA1998718355 | ACAT1 | c.826+1G= (n.826+1G=) n.921+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.*81+1G= (n.*81+1G=) c.511+1G= (n.511+1G=) n.914+1G= c.*299+1G= (n.*299+1G=) n.321+1G= n.287+1G= c.448+1G= (n.448+1G=) c.529+1G= (n.529+1G=) n.866+1G= n.859+1G= | dbSNP |