Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36984988del | CA333579 | NIPBL | c.1808del (p.Lys603SerfsTer11) n.1428del c.1-79590del (n.1-79590del) c.1064del (p.Lys355SerfsTer11) c.1148del (p.Lys383SerfsTer11) c.191del (p.Lys64SerfsTer11) c.1495+8586del (n.1495+8586del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36984988dup | CA1075103522 | NIPBL | c.1808dup (p.Ser604ValfsTer2) n.1428dup c.1-79590dup (n.1-79590dup) c.1064dup (p.Ser356ValfsTer2) c.1148dup (p.Ser384ValfsTer2) c.191dup (p.Ser65ValfsTer2) c.1495+8586dup (n.1495+8586dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |