| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365292G>A | CA004288 | TNNT2 | c.295C>T (p.Arg99Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.774C>T c.162+2486C>T (n.162+2486C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.291+318C>T (n.291+318C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) n.536C>T n.1519C>T n.149C>T n.206C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365292G>T | CA344206558 | TNNT2 | c.295C>A (p.Arg99Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.774C>A c.162+2486C>A (n.162+2486C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.291+318C>A (n.291+318C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) n.536C>A n.1519C>A n.149C>A n.206C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365292G= | CA1148224924 | TNNT2 | c.295C= (p.Arg99=) c.280C= (p.Arg94=) c.277C= (p.Arg93=) c.310C= (p.Arg104=) c.262C= (p.Arg88=) n.774C= c.162+2486C= (n.162+2486C=) c.*210C= (n.*210C=) c.291+318C= (n.291+318C=) c.286C= (p.Arg96=) c.265C= (p.Arg89=) c.103C= (p.Arg35=) n.536C= n.1519C= n.149C= n.206C= c.307C= (p.Arg103=) | dbSNP |