| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201363349G>C | CA004720 | TNNT2 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1011C>G c.163-1350C>G (n.163-1350C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.840C>G n.773C>G n.2C>G n.1756C>G n.443C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363349G>T | CA422531472 | TNNT2 | c.532C>A (p.Arg178=) c.517C>A (p.Arg173=) c.514C>A (p.Arg172=) c.547C>A (p.Arg183=) c.499C>A (p.Arg167=) n.1011C>A c.163-1350C>A (n.163-1350C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.427C>A (p.Arg143=) c.523C>A (p.Arg175=) c.502C>A (p.Arg168=) c.340C>A (p.Arg114=) n.840C>A n.773C>A n.2C>A n.1756C>A n.443C>A c.544C>A (p.Arg182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363349G>A | CA10576372 | TNNT2 | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) n.1011C>T c.163-1350C>T (n.163-1350C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.427C>T (p.Arg143Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) n.840C>T n.773C>T n.2C>T n.1756C>T n.443C>T c.544C>T (p.Arg182Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |