| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72792318C>A | CA178210 | TMC1 | c.1532C>A (p.Pro511His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1406C>A (p.Pro469His) n.1572C>A n.1830C>A n.156C>A c.2120C>A (p.Pro707His) c.1535C>A (p.Pro512His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72792318C>T | CA16609566 | TMC1 | c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.1572C>T n.1830C>T n.156C>T c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72792318C= | CA1855107721 | TMC1 | c.1532C= (p.Pro511=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1406C= (p.Pro469=) n.1572C= n.1830C= n.156C= c.2120C= (p.Pro707=) c.1535C= (p.Pro512=) | dbSNP |