| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30688512G>A | CA020696 | TGFBR2 | c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) n.408+1G>A n.3120+1G>A n.402+1G>A c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) c.1476+1G>A (n.1476+1G>A) c.1419+1G>A (n.1419+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30688512G>T | CA351809468 | TGFBR2 | c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) n.408+1G>T n.3120+1G>T n.402+1G>T c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) c.1476+1G>T (n.1476+1G>T) c.1419+1G>T (n.1419+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30688512G>C | CA351809467 | TGFBR2 | c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) n.408+1G>C n.3120+1G>C n.402+1G>C c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) c.1476+1G>C (n.1476+1G>C) c.1419+1G>C (n.1419+1G>C) | dbSNP |