| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43603362C>G | CA178047 | CKMT1B,STRC | c.4425G>C (p.Trp1475Cys) n.143-1422C>G c.*1578+634G>C (n.*1578+634G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) n.1666-1811G>C n.2379G>C n.3280G>C n.221G>C c.2106G>C (p.Trp702Cys) c.4914G>C (p.Trp1638Cys) c.4530G>C (p.Trp1510Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43603362C= | CA2173250628 | CKMT1B,STRC | c.4425G= (p.Trp1475=) n.143-1422C= c.*1578+634G= (n.*1578+634G=) c.*2217G= (n.*2217G=) n.1666-1811G= n.2379G= n.3280G= n.221G= c.2106G= (p.Trp702=) c.4914G= (p.Trp1638=) c.4530G= (p.Trp1510=) | dbSNP |
| 15 | g.43603362C>T | CA392166611 | CKMT1B,STRC | c.4425G>A (p.Trp1475Ter) n.143-1422C>T c.*1578+634G>A (n.*1578+634G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) n.1666-1811G>A n.2379G>A n.3280G>A n.221G>A c.2106G>A (p.Trp702Ter) c.4914G>A (p.Trp1638Ter) c.4530G>A (p.Trp1510Ter) | dbSNP gnomAD v4 |