Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107704386G>A | CA273227 | SLC26A4 | c.2089+1G>A (n.2089+1G>A) c.745+2329G>A n.376+1G>A c.2011+1G>A (n.2011+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107704386G= | CA1732761826 | SLC26A4 | c.2089+1G= (n.2089+1G=) c.745+2329G= n.376+1G= c.2011+1G= (n.2011+1G=) | dbSNP |
7 | g.107704386G>T | CA368844575 | SLC26A4 | c.2089+1G>T (n.2089+1G>T) c.745+2329G>T n.376+1G>T c.2011+1G>T (n.2011+1G>T) | ClinVar dbSNP |