| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75844906C>A | CA450938238 | MYO6 | c.826C>A (p.Arg276=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.817-3445C>A (n.817-3445C>A) c.811C>A (p.Arg271=) n.1058C>A | dbSNP |
| 6 | g.75844906C>T | CA273207 | MYO6 | c.826C>T (p.Arg276Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.817-3445C>T (n.817-3445C>T) c.811C>T (p.Arg271Ter) n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |