| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18151952G>A | CA273206 | MYO15A | c.7893+1G>A (n.7893+1G>A) c.7887+1G>A (n.7887+1G>A) n.131-46C>T n.131-227C>T c.7833+1G>A (n.7833+1G>A) c.7896+1G>A (n.7896+1G>A) n.74-46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18151952G= | CA2250853896 | MYO15A | c.7893+1G= (n.7893+1G=) c.7887+1G= (n.7887+1G=) n.131-46C= n.131-227C= c.7833+1G= (n.7833+1G=) c.7896+1G= (n.7896+1G=) n.74-46C= | dbSNP |