| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71215613C>G | CA273152 | EYA1 | c.1475+1G>C (n.1475+1G>C) c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) c.1370+1G>C (n.1370+1G>C) c.*754+1G>C (n.*754+1G>C) c.866G>C n.1938+1G>C c.*1152+1G>C (n.*1152+1G>C) c.1562+1G>C (n.1562+1G>C) c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) n.545+1G>C c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) c.1376+1G>C (n.1376+1G>C) c.1472+1G>C (n.1472+1G>C) c.*420+1G>C (n.*420+1G>C) n.1970+1G>C c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1412+1G>C (n.1412+1G>C) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) c.1559+1G>C (n.1559+1G>C) c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71215613C= | CA1792691736 | EYA1 | c.1475+1G= (n.1475+1G=) c.1373+1G= (n.1373+1G=) c.1370+1G= (n.1370+1G=) c.*754+1G= (n.*754+1G=) c.866G= n.1938+1G= c.*1152+1G= (n.*1152+1G=) c.1562+1G= (n.1562+1G=) c.1457+1G= (n.1457+1G=) n.545+1G= c.1454+1G= (n.1454+1G=) c.1376+1G= (n.1376+1G=) c.1472+1G= (n.1472+1G=) c.*420+1G= (n.*420+1G=) n.1970+1G= c.1109+1G= (n.1109+1G=) c.1547+1G= (n.1547+1G=) c.1460+1G= (n.1460+1G=) c.1412+1G= (n.1412+1G=) c.1124+1G= (n.1124+1G=) c.1559+1G= (n.1559+1G=) c.1544+1G= (n.1544+1G=) | dbSNP |