UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74054715G>A | CA281473 | ELN | c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.1112-1G>A (n.1112-1G>A) c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.1055-1G>A (n.1055-1G>A) c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) n.416-1G>A n.460-1G>A c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.1061-1G>A (n.1061-1G>A) c.1076-1G>A (n.1076-1G>A) c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) c.1111+1406G>A (n.1111+1406G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) c.1031-1G>A (n.1031-1G>A) c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.74054715G>T | CA367881370 | ELN | c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.1112-1G>T (n.1112-1G>T) c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.1055-1G>T (n.1055-1G>T) c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) n.416-1G>T n.460-1G>T c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.1061-1G>T (n.1061-1G>T) c.1076-1G>T (n.1076-1G>T) c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) c.1111+1406G>T (n.1111+1406G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) c.1031-1G>T (n.1031-1G>T) c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |