| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77286815G>C | CA7285905 | POMT2 | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.833C>G n.1439C>G n.964C>G n.38C>G n.977C>G n.549C>G c.1236C>G c.254C>G (n.254C>G) n.925C>G c.970C>G n.1112C>G c.8C>G n.812C>G n.1284C>G n.132C>G n.2047C>G n.253C>G n.395C>G n.297C>G n.351C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1464C>G n.1461C>G n.1914C>G n.1462C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286815G>A | CA295434 | POMT2 | c.802C>T (p.Arg268Trp) c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.833C>T n.1439C>T n.964C>T n.38C>T n.977C>T n.549C>T c.1236C>T c.254C>T (n.254C>T) n.925C>T c.970C>T n.1112C>T c.8C>T n.812C>T n.1284C>T n.132C>T n.2047C>T n.253C>T n.395C>T n.297C>T n.351C>T c.928C>T (p.Arg310Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) n.1464C>T n.1461C>T n.1914C>T n.1462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |