| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46121562C>T | CA295270 | COL6A2 | c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) n.1588C>T n.1595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46121562C>G | CA410531926 | COL6A2 | c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.1588C>G n.1595C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46121562C= | CA2392504173 | COL6A2 | c.1465C= (p.Arg489=) c.88C= (p.Arg30=) n.1588C= n.1595C= | dbSNP |