| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12340306C>T | CA175106 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.411G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1800G>A (p.Met600Ile) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1693G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) c.88-3743C>T c.1780-2771G>A (n.1780-2771G>A) n.415+1726C>T n.451+3404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340306C= | CA2285200453 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1471G= (n.*1471G=) n.411G= c.1737G= (p.Met579=) c.1800G= (p.Met600=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*305G= (n.*305G=) n.1693G= c.1875G= (p.Met625=) c.88-3743C= c.1780-2771G= (n.1780-2771G=) n.415+1726C= n.451+3404C= | dbSNP |