ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.17772053G>A
CA214540
KCNC1
c.959G>A (p.Arg320His)
n.487G>A
n.1052G>A
n.2152G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
COSMIC
COSMIC
11
g.17772053G=
CA1955301174
KCNC1
c.959G= (p.Arg320=)
n.487G=
n.1052G=
n.2152G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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