| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921860C>G | CA175008 | MFSD8 | c.1102G>C (p.Asp368His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.864-89G>C (n.864-89G>C) c.999-89G>C (n.999-89G>C) c.798-89G>C (n.798-89G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.968G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.967G>C (p.Asp323His) c.988G>C (p.Asp330His) c.*164-89G>C (n.*164-89G>C) c.*232-89G>C (n.*232-89G>C) n.350-89G>C c.684-89G>C (n.684-89G>C) c.28-89G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.885-89G>C (n.885-89G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.929G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.335-89G>C c.304-89G>C c.554-1024G>C (n.554-1024G>C) n.966G>C n.130G>C n.894-89G>C n.1445-89G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.1179G>C c.853G>C (p.Asp285His) n.1076-89G>C n.962-89G>C n.875-89G>C n.1034G>C n.931-89G>C c.1108G>C (p.Asp370His) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127921860C= | CA1492804446 | MFSD8 | c.1102G= (p.Asp368=) c.*335G= (n.*335G=) c.820G= (p.Asp274=) c.864-89G= (n.864-89G=) c.999-89G= (n.999-89G=) c.798-89G= (n.798-89G=) c.*416G= (n.*416G=) n.968G= c.652G= (p.Asp218=) c.967G= (p.Asp323=) c.988G= (p.Asp330=) c.*164-89G= (n.*164-89G=) c.*232-89G= (n.*232-89G=) n.350-89G= c.684-89G= (n.684-89G=) c.28-89G= c.787G= (p.Asp263=) c.885-89G= (n.885-89G=) c.*267G= (n.*267G=) c.901G= (p.Asp301=) c.929G= c.*354G= (n.*354G=) c.335-89G= c.304-89G= c.554-1024G= (n.554-1024G=) n.966G= n.130G= n.894-89G= n.1445-89G= c.955G= (p.Asp319=) n.1179G= c.853G= (p.Asp285=) n.1076-89G= n.962-89G= n.875-89G= n.1034G= n.931-89G= c.1108G= (p.Asp370=) | dbSNP |