| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76168401dup | CA213020 | SCARB2 | n.1163+2dup c.1187+2dup (n.1187+2dup) c.713+2dup (n.713+2dup) n.1439+2dup c.1067+2dup (n.1067+2dup) n.2768+2dup c.1178+2dup (n.1178+2dup) c.*474+2dup (n.*474+2dup) c.1142+2dup c.276-2100dup (n.276-2100dup) c.*827+2dup (n.*827+2dup) c.1308+2dup c.758+2dup (n.758+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76168401A= | CA3111744095 | SCARB2 | n.1163+2T= c.1187+2T= (n.1187+2T=) c.713+2T= (n.713+2T=) n.1439+2T= c.1067+2T= (n.1067+2T=) n.2768+2T= c.1178+2T= (n.1178+2T=) c.*474+2T= (n.*474+2T=) c.1142+2T= c.276-2100T= (n.276-2100T=) c.*827+2T= (n.*827+2T=) c.1308+2T= c.758+2T= (n.758+2T=) | dbSNP |