| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56443204T>A | CA2371370111 | CASS4 | c.298-2696T>A (n.298-2696T>A) c.460-2696T>A (n.460-2696T>A) n.611-2696T>A | dbSNP |
| 20 | g.56443204T>C | CA14822688 | CASS4 | c.298-2696T>C (n.298-2696T>C) c.460-2696T>C (n.460-2696T>C) n.611-2696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56443204T= | CA2371370112 | CASS4 | c.298-2696T= (n.298-2696T=) c.460-2696T= (n.460-2696T=) n.611-2696T= | dbSNP |