| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.40331020C>A | CA14918325 | DSCAM | c.1783+7081G>T (n.1783+7081G>T) c.1039+7081G>T (n.1039+7081G>T) c.1288+7081G>T (n.1288+7081G>T) n.2235+7081G>T c.1795+7081G>T (n.1795+7081G>T) n.2261+7081G>T c.1075+7081G>T (n.1075+7081G>T) n.2280+7081G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.40331020C= | CA2389790100 | DSCAM | c.1783+7081G= (n.1783+7081G=) c.1039+7081G= (n.1039+7081G=) c.1288+7081G= (n.1288+7081G=) n.2235+7081G= c.1795+7081G= (n.1795+7081G=) n.2261+7081G= c.1075+7081G= (n.1075+7081G=) n.2280+7081G= | dbSNP |