| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.94456247C>T | CA13819834 | DCT | c.1179+3844G>A (n.1179+3844G>A) c.1180-3585G>A (n.1180-3585G>A) c.609+3844G>A (n.609+3844G>A) c.990+3844G>A (n.990+3844G>A) n.1611+3844G>A c.246+3844G>A (n.246+3844G>A) n.1416+3844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.94456247C= | CA2111823471 | DCT | c.1179+3844G= (n.1179+3844G=) c.1180-3585G= (n.1180-3585G=) c.609+3844G= (n.609+3844G=) c.990+3844G= (n.990+3844G=) n.1611+3844G= c.246+3844G= (n.246+3844G=) n.1416+3844G= | dbSNP |