| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150676G>A | CA278675310 | ABCC6 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.4305C>T (p.Gly1435=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.3930C>T (n.3930C>T) n.1168C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.4272C>T (p.Gly1424=) c.3963C>T (p.Gly1321=) n.538+6386G>A n.3967C>T c.4137C>T (p.Gly1379=) c.4341C>T (p.Gly1447=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16150676G= | CA2210135056 | ABCC6 | c.*477C= (n.*477C=) c.4305C= (p.Gly1435=) c.1119C= (p.Gly373=) c.3930C= (n.3930C=) n.1168C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.4272C= (p.Gly1424=) c.3963C= (p.Gly1321=) n.538+6386G= n.3967C= c.4137C= (p.Gly1379=) c.4341C= (p.Gly1447=) | dbSNP |