| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16169737C>T | CA7925753 | ABCC6 | c.2904G>A (p.Leu968=) c.2729G>A (n.2729G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.2871G>A (p.Leu957=) c.2562G>A (p.Leu854=) n.3139G>A n.3140G>A n.2766G>A c.2736G>A (p.Leu912=) c.2940G>A (p.Leu980=) n.3085G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169737C= | CA2210143274 | ABCC6 | c.2904G= (p.Leu968=) c.2729G= (n.2729G=) c.*113G= (n.*113G=) c.2871G= (p.Leu957=) c.2562G= (p.Leu854=) n.3139G= n.3140G= n.2766G= c.2736G= (p.Leu912=) c.2940G= (p.Leu980=) n.3085G= | dbSNP |