| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16169821A>C | CA7925774 | ABCC6 | c.2820T>G (p.Arg940=) c.2645T>G (n.2645T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.2787T>G (p.Arg929=) c.2478T>G (p.Arg826=) n.3055T>G n.3056T>G n.2682T>G c.2652T>G (p.Arg884=) c.2856T>G (p.Arg952=) n.3001T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169821A>T | CA278636341 | ABCC6 | c.2820T>A (p.Arg940=) c.2645T>A (n.2645T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.2787T>A (p.Arg929=) c.2478T>A (p.Arg826=) n.3055T>A n.3056T>A n.2682T>A c.2652T>A (p.Arg884=) c.2856T>A (p.Arg952=) n.3001T>A | dbSNP |