| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16202036A>G | CA7926455 | ABCC6 | c.1141T>C (p.Leu381=) n.1237T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.799T>C (p.Leu267=) n.1376T>C n.1377T>C n.1178T>C c.1177T>C (p.Leu393=) n.1322T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202036A= | CA2210155051 | ABCC6 | c.1141T= (p.Leu381=) n.1237T= c.*1008T= (n.*1008T=) c.799T= (p.Leu267=) n.1376T= n.1377T= n.1178T= c.1177T= (p.Leu393=) n.1322T= | dbSNP |