Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16202100T>C | CA7926471 | ABCC6 | c.1077A>G (p.Ser359=) n.1173A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.735A>G (p.Ser245=) n.1312A>G n.1313A>G n.1114A>G c.1113A>G (p.Ser371=) n.1258A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16202100T>G | CA16606908 | ABCC6 | c.1077A>C (p.Ser359=) n.1173A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.735A>C (p.Ser245=) n.1312A>C n.1313A>C n.1114A>C c.1113A>C (p.Ser371=) n.1258A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |